Роль генеалогического анализа при диагностике истинурии

Abstract

Статья посвящена наследственной патологии почек детского возраста, представлена сборка
генеалогического анализа в семьях детей с нефропатиями, клинических вариантов нефропатии, а также вопросов
клинической и дифференциальной диагностики. Приведены данные анализа в семьях детей с цистинурией, т. е.
редкой формой нарушений аминокислотного обмена, вызывающей цистиновые камни в почках и мочевыводящих
путях. Особое внимание уделено методам лабораторной диагностики, выявлению наследственной
предрасположенности и частоте различных спектров заболеваний в семьях детей с цистинурией